Pies za trzy geny. Czemu psy są tak różne
Naukowcy rozszyfrowali genetyczną recepturę odpowiedzialną za niezwykłą rozmaitość psich kształtów i rozmiarów. Odkrycie to może pomóc w zrozumieniu chorób dziedzicznych człowieka.
Mimo pogody wyjątkowo ciepłej jak na połowę lutego w Nowym Jorku, w hallu hotelu Pennsylvania królują futra.
Paradują w nich uczestnicy najbardziej elitarnego psiego zgromadzenia, które odbywa się co roku w przeddzień wystawy Westminsterskiego Klubu Kynologicznego. Nazajutrz najpiękniejsi w Ameryce przedstawiciele 173 ras znajdą się po drugiej stronie ulicy, w hali Madison Square Garden, by współzawodniczyć o medale. Dzisiaj to tylko towarzyskie spotkanie czworonogów; właściciele cierpliwie czekają w ogonku do recepcji. Flegmatyczny basset swoimi smutnymi oczami spogląda na fertycznego teriera. Na jednakowych skórzanych smyczach dwa umięśnione, gładkowłose rhodesian ridgebacki, psy gończe z południowej Afryki, witają się bez zbytniej wylewności z kudłatym owczarkiem pirenejskim. Pod sklepem z upominkami mastif tybetański, który ma łapę wielkości ludzkiej dłoni, staje nos w nos z zasapanym mopsem.
Rozmaitość, którą można podziwiać w tym hotelowym hallu – oszałamiający wachlarz temperamentów, rozmiarów ciała, kształtów uszu, długości kuf (pysków) i wielu innych cech – sprawia, że miłośnicy psów poza swoimi ulubieńcami świata nie widzą. Z powodów praktycznych lub przez zwykły kaprys najlepszy przyjaciel człowieka wyewoluował – z naszą pomocą – w najbardziej zróżnicowany gatunek zwierzęcia na tej planecie. Osiągnięcia sztucznego doboru są zdumiewające, zważywszy że większość spośród tych 350 czy 400 ras psów istnieje zaledwie kilkaset lat. Hodowcy niewiarygodnie przyspieszyli normalne tempo ewolucji. Krzyżowali ze sobą rasy, których cechy chcieli połączyć. Cechy pożądane wzmacniali, wybierając do dalszej hodowli spośród potomstwa osobniki wykazujące owe cechy w największym stopniu. I tak np. w wiekach XVIII i XIX hodowcy, chcąc uzyskać psa dobrego do polowania na borsuki, skrzyżowali – jak się przypuszcza – francuskiego basseta z terierami, co doprowadziło do uzyskania odmiany psa o krótkich nogach i walcowatym ciele umożliwiającym ściganie zwierzyny kryjącej się w norach. Tak powstał jamnik (niektórzy twierdzą jednak, choć nie ma na to zbyt wielu dowodów, że jamniki lub jamnikopodobne psy wywodzą się aż ze starożytnego Egiptu). Elastyczna skóra jamników służy im za mechanizm obronny, bo pozwala znosić ukąszenia ostrych zębów borsuka. Długi i sztywny ogon ułatwia zaś wydostawanie się tyłem z nory (z borsukiem w pysku).
Hodowcy nie wiedzieli, że powołując do istnienia nowego, dziwnego psa, dokonują w istocie manipulacji genetycznych. Późniejsi naukowcy zakładali, że u podłoża morfologicznej rozmaitości psów leży odpowiednio wielkie zróżnicowanie genetyczne. Tymczasem ostatnia eksplozja badań nad genomem psów przyniosła zaskakujące wyniki: jest wręcz przeciwnie. Za przebogatą mozaikę kształtów, kolorów i rozmiarów odpowiadają zmiany garstki genów. Różnica między drobnym tułowiem jamnika a potężnym korpusem rotweilera zależy od jednego genu. Rozbieżność między krótkimi łapkami jamnika a smukłymi nogami charta – także.
Podobnie jest z niemal wszystkimi cechami budowy. W ramach przedsięwzięcia badawczego nazwanego CanMap, realizowanego wspólnie przez Uniwersytet Cornell, Uniwersytet Kalifornijski w Los Angeles i amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia, naukowcy zebrali DNA ponad 900 psów reprezentujących 80 ras, a także próbki materiału genetycznego dzikich psowatych, jak wilki i kojoty. Ustalili, że rozmiar ciała, długość sierści, kształt pyska, położenie uszu, umaszczenie i inne cechy określające razem wygląd rasy kontrolowane są przez nie więcej niż pięćdziesiąt kilka genetycznych „przełączników”. O tym, czy uszy są sterczące, czy zwisające, decyduje jeden gen na chromosomie 10., CFA10. Pofałdowana skóra u chińskich psów shar pei to sprawka innego genu, HAS2. A stercząca sierść na grzbiecie rhodesian ridgebacka? To zmiana w CFA18. Wystarczy przestawić parę przełączników, a jamnik staje się dobermanem – przynajmniej z wyglądu. Jeszcze parę pstryknięć i doberman zmienia się w dalmatyńczyka.
Doniesienia prasowe i telewizyjne o odkryciach genu rudych włosów, genu alkoholizmu czy genu raka piersi tworzą fałszywe wrażenie, że większość cech uzależniona jest od jednego czy kilku zaledwie genów. Rzeczywistość wygląda jednak zupełnie inaczej, a „uproszczona” psia genetyka to wyjątek. Zwykle dana cecha fizyczna jest wytworem złożonych współzależności między licznymi genami, z których każdy ma swój cząstkowy wkład w ową cechę. I tak na przykład wzrost u człowieka jest wynikiem współdziałania około 200 genów.
Dlaczego zatem u psów jest inaczej? Powodem są niezwykłe dzieje ewolucyjne gatunku. Psy są zwierzętami udomowionymi najdawniej. Ten proces zaczął się przed 20–15 tysiącami lat, gdy wilki zaczęły interesować się jadalnymi odpadkami znajdowanymi wokół ludzkich siedzib. Specjaliści różnią się w opiniach co do tego, na ile aktywna była rola człowieka w następnym etapie udomawiania. Tak czy inaczej, w końcu związek między obu gatunkami ustalił się jako obopólnie korzystny i ludzie zatrudnili psy do polowania, stróżowania i towarzystwa. Z powodu osłabienia wpływu doboru naturalnego owe na wpół udomowione zwierzęta miały się dobrze nawet wtedy, gdy były nosicielami szkodliwych mutacji (jak np. krótkie nogi), które w dzikich populacjach dobór naturalny bezlitośnie by wyeliminował.
Tysiące lat później hodowcy mieli wykorzystać ten zróżnicowany surowiec genetyczny, gdy zaczęli tworzyć współczesne psie rasy. Łączyli pożądane cechy z różnych ras albo szybko replikowali mutację w jednej rasie w celu stworzenia takiego pożądanego psa. Faworyzowali też nowości, bo im bardziej dana linia psów wyróżniała się spośród innych, tym większa była szansa, że zostanie uznana za nową rasę. Taki sztuczny dobór promuje zwykle pojedyncze geny o szerokim wpływie, bo umożliwia szybsze utrwalenie cech, niż w przypadku cech kontrolowanych przez geny o węższym działaniu.
– To można by porównać do sytuacji, gdy zaprogramuje się pilota telewizyjnego, aby obsługiwał kilka urządzeń: telewizor, aparaturę audio, DVD, dekoder. Przyciśnięcie przycisku „on-off ” wyłączy lub włączy wszystkie urządzenia równocześnie – tłumaczy Carlos Bustamante, genetyk z Uniwersytetu Stanforda biorący udział w programie badawczym CanMap.
Obecnie ponad sto psich chorób połączono z mutacjami genów; wiele z nich ma odpowiedniki u ludzi. Zarówno u psów, jak i u ludzi zagrożenie tymi chorobami zależy od całego szeregu mutacji. Ale ponieważ psy zostały podzielone genetycznie na rasy wywodzące się od niewielu osobników, każda rasa ma mniejszy zestaw błędnych, odpowiedzialnych za chorobę genów – często tylko jeden lub dwa. I tak np. naukowcy z Uniwersytetu Cornella badający retinopatię barwnikową, chorobę oczu występującą i u psów, i u ludzi, odkryli około 20 psich genów, które powodują to schorzenie. Okazało się jednak, że inny gen jest winowajcą u sznaucerów, a inny u pudli. To dało badaczom wskazówki, gdzie należy szukać u człowieka genów odpowiedzialnych za tę chorobę. W innym badaniu ustalono, że rzadka odmiana epilepsji u jamników charakteryzuje się jedynym w swoim rodzaju genetycznym „podpisem”; odkrycie to może wzbogacić naszą wiedzę o tym schorzeniu u człowieka.
W skrócie: gdy dawni hodowcy „przykrawali” psy do swoich upodobań, tworzyli też izolowane genetycznie populacje. Nie mieli przy tym pojęcia, jak pożyteczne dla naukowców mogą się one okazać w przyszłości. Szczególnie duże możliwości występują w przypadku raka. Pewne typy nowotworów u niektórych psich ras występują z częstością 60 proc., a u człowieka – z częstością 1 przypadku na 10 tys. osób.
– My możemy już zajmować się tylko genetyką, bo hodowcy psów odwalili za nas czarną robotę, czyli prace terenowe – mówi Elaine Ostrander, badaczka ewolucji psów.
Jest jednak taka kategoria psich cech, która nie poddała się analizie w ramach programu CanMap. Chodzi o zachowanie. Do tej pory zidentyfikowano u psów zaledwie jedną mutację genetyczną, która za nie odpowiada. Jest to gen psiej wersji zaburzenia obsesyjno-kompulsywnego sprawiający, że dobermany liżą sierść, aż do krwi. Znacznie częściej występujące psie cechy, takie jak wierność, wytrwałość, instynkt stadny oczywiście też muszą mieć podłoże genetyczne. Ale mają na nie wpływ także różne inne czynniki, takie jak odżywianie czy obecność dzieci w domu. Z tego powodu cechy te są trudne do obiektywnych pomiarów, a to komplikuje prowadzenie badań. Niemniej jednak, jak twierdzi Carlos Bustamante z Uniwersytetu Stanforda, naukowcy więcej wiedzą o zachowaniu psów niż innych zwierząt. Zawdzięczają to niezliczonym rzeszom miłośników psów, którzy z ochotą prowadzą „badania terenowe”.